TROMBOFILIA
La trombofilia è una predisposizione genetica ad eventi tromboembolici. Le trombosi venose sono tra le tre malattie cardiovascolari più comuni, coinvolgendo circa 1 individuo su 1000 ogni anno. Il rischio trombotico è determinato sia da fattori ambientali (età, gravidanza, assunzione di contraccettivi orali, terapia ormonale sostitutiva, interventi chirurgici, immobilità prolungata, fumo, stress, assunzione di farmaci ed alcolici, lesioni a carico delle pareti vasali) sia da una predisposizione genetica.
Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue si coagula all'interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue, dovuti a mutazioni puntiformi di un singolo nucleotide nei geni che codificano per essi. Queste mutazioni sono presenti con una tale frequenza nella popolazione da essere considerate dei polimorfismi. I polimorfismi più frequentemente associati alla trombofilia ereditaria coinvolgono geni che codificano per i fattori della coagulazione. I geni in considerazione sono quelli relativi al Fattore V, al Fattore II della coagulazione (Protrombina), al Fattore XIII, β-Fibrinogeno, all'Inibitore-1 dell'attivatore del Plasminogeno (PAI-1), all'Alloantigene Piastrinico Umano (HPA), al gene MTHFR (metabolismo dell'omocisteina), al CBS (Cistationina B-Sintetasi), all'Enzima di Conversione dell'Angiotensina (ACE), all'Angiotensinogeno (AGT), al ATR-1 (Recettore di tipo 1 per l’Angiotensina II) e all'Apolipoproteina E (ApoE).
Per ognuno dei polimorfismi analizzati un individuo potrà essere considerato wild type (normale), eterozigote (polimorfismo presente solo su uno dei due alleli) o omozigote (polimorfismo presente su entrambi gli alleli).
