MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y
Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell'uomo.
Il test consiste nell’amplificazione multipla mediante PCR fluorescente di 24 regioni monomorfiche del cromosoma Y STS, distribuite lungo i i loci AZFa, AZFb, ed AZFc del cromosoma Y , ed è in grado di identificare quei soggetti in cui è presente una microdelezione di uno o più geni implicati nella spermatogenesi e quindi responsabile della infertilità maschile.
Tranne rare eccezioni, le microdelezioni del cromosoma Y non sono state riportate nella popolazione fertile di controllo.
