EMOCROMATOSI
L’emocromatosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da sovraccarico di ferro. Ne esistono diverse forme. La forma classica, che è la più frequente, si manifesta in età adulta; all’inizio è in genere asintomatica (e può rimanerlo per tutta la vita), ma con gli anni può anche dare origine a una serie di sintomi di gravità crescente come stanchezza, dolori articolari, impotenza maschile, cirrosi epatica, scompenso cardiaco, diabete. Di solito, i sintomi sono più marcati negli uomini che nelle donne (specie prima della menopausa).
La forma giovanile si manifesta tra 10 e 20 anni ed è molto più grave, soprattutto per la compromissione cardiaca. La terza forma ha caratteristiche intermedie tra le prime due e la quarta è eterogenea: può assomigliare alla forma classica, o avere un andamento decisamente benigno, ma ha una causa genetica diversa. Le prime tre forme compromettono più o meno gravemente la produzione dell’ormone del ferro epcidina, mentre la quarta coinvolge la ferroportina, il bersaglio dell’azione di epcidina.
